የታይ ሳችስ በሽታ ምን ዓይነት ክሮሞሶም ይጎዳል?

2024 ደራሲ ደራሲ: Miles Stephen | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-15 23:33

ጉድለት ያለበት ጂን በክሮሞሶም 15 (HEX-A) ላይ የታይ-ሳክስ በሽታን ያስከትላል. ይህ ጉድለት ጂን ሰውነታችን ሄክሶሳሚኒዳሴ ኤ የተባለ ፕሮቲን እንዳይሰራ ያደርጋል። ይህ ፕሮቲን ከሌለ ጋንግሊዮሳይድ የሚባሉ ኬሚካሎች በአንጎል ውስጥ በነርቭ ሴሎች ውስጥ ስለሚከማቹ የአንጎል ሴሎችን ያጠፋሉ ።

እዚህ፣ ታይ ሳች የክሮሞሶም እክል ነው?

አይ. ታይ - ሳችስ በሽታ ራስን በራስ የመቀነስ ሁኔታ ነው. ከወሲብ ጋር የተያያዙ ሁኔታዎች በጾታ ላይ በሚገኙ ጂኖች የሚከሰቱ ናቸው ክሮሞሶም (ኤክስ ወይም Y) ታይ - ሳችስ በሽታው የሚከሰተው በጂን (HEXA) ላይ ነው ክሮሞሶም 15, አውቶሜትድ.

የታይ ሳክስ በሽታ ምን ዓይነት የጂን ሚውቴሽን ነው? ታይ - የሳክስ በሽታ በማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድር ራስ-ሶማል ሪሴሲቭ ዲስኦርደር ነው። እክል ውጤቱ ከ ሚውቴሽን በውስጡ ጂን የቤታ-ሄክሶሳሚኒዳሴ ኤ፣ አልፋ እና ቤታ ፖሊፔፕቲዶችን ያቀፈ ሊሶሶማል ኢንዛይም አልፋ-ንኡስ ክፍልን በኮድ ማድረግ።

ከዚህ ውስጥ፣ በታይ ሳችስ በሽታ የመያዝ እድሉ ከፍተኛ የሆነው ማን ነው?

በየዓመቱ, ስለ 16 ጉዳዮች ታይ - Sachs ናቸው በዩናይትድ ስቴትስ ውስጥ ተገኝቷል. ምንም እንኳን የአሽኬናዚ የአይሁድ ቅርስ ሰዎች (የመካከለኛው እና የምስራቅ አውሮፓ ተወላጆች) ናቸው። በ ከፍተኛው አደጋ፣ የፈረንሳይ-ካናዳዊ/ካጁን ቅርስ እና የአየርላንድ ቅርስ ሰዎች አላቸው እንዲሁም ተገኝቷል አላቸው የ ታይ - ሳችስ ጂን.

ታይ ሳችስ ያለባቸው ሰዎች ምን ይሆናሉ?

ታይ - ሳችስ በሽታ ከወላጆች ወደ ልጅ የሚተላለፍ ያልተለመደ በሽታ ነው። ጋንግሊዮሲዶች የሚባሉት እነዚህ ቅባት ያላቸው ንጥረ ነገሮች በልጁ አእምሮ ውስጥ እስከ መርዝ ደረጃ ድረስ ይገነባሉ እና የነርቭ ሴሎችን ተግባር ይጎዳሉ። በሽታው እየገፋ ሲሄድ ህፃኑ የጡንቻ መቆጣጠሪያውን ያጣል. ውሎ አድሮ ይህ ወደ ዓይነ ስውርነት, ሽባነት እና ሞት ያስከትላል.