የኤሊስ ቫን ክሬቭልድ ሲንድሮም መንስኤው ምንድን ነው?

2024 ደራሲ ደራሲ: Miles Stephen | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-15 23:33

ኤሊስ – ቫን ክሬቨልድ ሲንድሮም ነው። ምክንያት ሆኗል በ EVC ጂን ውስጥ በሚውቴሽን፣ እንዲሁም ግብረ-ሰዶማዊ ባልሆነ ጂን ውስጥ በሚውቴሽን፣ EVC2፣ ከራስ-ወደ-ራስ ውቅር ከ EVC ጂን አጠገብ ይገኛል። ጂን በአቀማመጥ ክሎኒንግ ተለይቷል. የኢቪሲ ጂን ወደ ክሮሞሶም 4 አጭር ክንድ (4p16) ያዘጋጃል።

ከእሱ፣ ኤሊስ ቫን ክሬቨልድ ሲንድሮም ምን ያህል የተለመደ ነው?

በአብዛኛዎቹ የአለም ክፍሎች, ኤሊስ - ቫን ክሬቨልድ ሲንድሮም ከ 60,000 እስከ 200,000 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ውስጥ በ 1 ውስጥ ይከሰታል. ትክክለኛውን ስርጭት ለመገመት አስቸጋሪ ነው ምክንያቱም የ እክል በጣም ነው። ብርቅዬ በአጠቃላይ ህዝብ ውስጥ.

እንዲሁም፣ EVC የሕክምና ቃል ምንድን ነው? ኤሊስ-ቫን ክሬቭልድ ሲንድረም፡- የአጭር ቁመት አይነት የእጆችንና የእግሮቹን ጫፍ በሚያስደንቅ ሁኔታ ማሳጠር፣ ፖሊዳክቲሊሊ (ተጨማሪ አሃዞች)፣ የእጅ አንጓ ውስጥ የአጥንት ውህደት፣ ዲስትሮፊ (ያልተለመደ እድገት) የጥፍር ጥፍር፣ ለውጥ የላይኛው ከንፈር በተለየ መልኩ 'ከፊል ጥንቸል-ሊፕ፣' 'የከንፈር መታሰር፣' ወዘተ፣ እና ልብ ይባላሉ።

በተመሳሳይ፣ ከላንካስተር ካውንቲ ብዙ የአሚሽ ግለሰቦች ለምን ኤሊስ ቫን ክሬቭልድ ሲንድሮም አለባቸው ብለው ይጠይቁ ይሆናል።

የ ሲንድሮም ነው በብሉይ ሥርዓት መካከል በብዛት ይገኛል። አሚሽ የፔንስልቬንያ፣ “የመሥራች ውጤት” ያጋጠመው ሕዝብ። በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች እንደ ኤሊስ - ቫን ክሬቨልድ ናቸው። መካከል ይበልጥ አተኮርኩ አሚሽ ምክንያቱም የሚጋቡት በራሳቸው ማህበረሰብ ውስጥ ነው, ይህም አዲስ የዘረመል ልዩነት ወደ ውስጥ እንዳይገባ ይከላከላል

አጭር የጎድን አጥንት polydactyly syndrome ምንድን ነው?

አጭር የጎድን አጥንት polydactyly syndrome (SRPS) በቅድመ ወሊድ USG ሊታወቅ የሚችል ያልተለመደ በዘር የሚተላለፍ፣ autosomal recessive፣ ገዳይ የአጥንት ዲስፕላሲያ ነው። እሱ በማይክሮሜሊያ ተለይቶ ይታወቃል ፣ አጭር የጎድን አጥንት ሃይፖፕላስቲክ ደረትን, polydactyly (ቅድመ እና ፖስታክሲያል) እና ዋና ዋና የአካል ክፍሎች በርካታ ያልተለመዱ ነገሮች.