DiGeorge syndrome ከ ዳውን ሲንድሮም ጋር ተመሳሳይ ነው?

2024 ደራሲ ደራሲ: Miles Stephen | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-15 23:33

ዲጆርጅ ሲንድሮም በዓለም ዙሪያ ከተወለዱ 2500 ሕፃናት ውስጥ 1 ቱን ይጎዳል ፣ እና ሁለተኛው በጣም የተለመደ የጄኔቲክ መዛባት ነው። ዳውን ሲንድሮም . በ amniocentesis ሊታወቅ ይችላል -- የቅድመ ወሊድ ሕክምና ሂደት የጄኔቲክ እና የክሮሞሶም በሽታዎችን ለመፈተሽ ጥቅም ላይ ይውላል።

ልክ እንደዚያ, Velocardiofacial syndrome ከ DiGeorge ጋር ተመሳሳይ ነው?

በግምት 90 በመቶ የሚሆኑ ሕፃናት ባህሪያት ያላቸው ዲጆርጅ / VCFS በq11 ክልል ውስጥ የእነርሱ የክሮሞሶም 22 ትንሽ ክፍል ይጎድላቸዋል። የጎደሉት ጂኖች ውጤት የጄኔቲክ መታወክ በመባል ይታወቃል velocardiofacial ሲንድሮም , VCFS ወይም ይበልጥ ተገቢ፣ 22q11.

በተጨማሪም, DiGeorge syndrome ያለበት ሰው የህይወት ዘመን ምን ያህል ነው? ከህክምና ጋር, የዕድሜ ጣርያ መደበኛ ሊሆን ይችላል. ዲጆርጅ ሲንድሮም በ 1 በ 4,000 ውስጥ ይከሰታል ሰዎች.

ከእሱ ፣ DiGeorge ሲንድሮም ምን ተጽዕኖ ያሳድራል?

ዲጆርጅ ሲንድሮም በተለምዶ የክሮሞሶም በሽታ ነው። ተጽዕኖ ያደርጋል 22 ኛው ክሮሞሶም. ብዙ የሰውነት ስርአቶች በደንብ ያልዳበሩ ናቸው፣ እና ከልብ ጉድለት እስከ የባህርይ ችግር እና የላንቃ መሰንጠቅ ያሉ የህክምና ችግሮች ሊኖሩ ይችላሉ። ሁኔታው 22q11 በመባልም ይታወቃል። 2 መሰረዝ ሲንድሮም.

DiGeorge Syndrome ምን ይመስላል?

የተወሰኑ የፊት ገጽታዎች ሊኖሩ ይችላሉ። መሆን በአንዳንድ ሰዎች 22q11. 2 መሰረዝ ሲንድሮም . እነዚህም ትንሽ፣ ዝቅተኛ ጆሮዎች፣ የአይን መክፈቻዎች አጭር ስፋት (የፓልፔብራል ስንጥቆች)፣ የተሸፈኑ አይኖች፣ በአንጻራዊነት ረጅም ፊት፣ ትልቅ የአፍንጫ ጫፍ (ቡልቦስ)፣ ወይም በላይኛው ከንፈር ላይ አጭር ወይም ጠፍጣፋ ጎድጎድ ሊያካትቱ ይችላሉ።