Wolf Hirschhorn Syndrome እንዴት ነው የሚመረመረው?
Wolf Hirschhorn Syndrome እንዴት ነው የሚመረመረው?

ቪዲዮ: Wolf Hirschhorn Syndrome እንዴት ነው የሚመረመረው?

ቪዲዮ: Wolf Hirschhorn Syndrome እንዴት ነው የሚመረመረው?
ቪዲዮ: Family of girl with Wolf-Hirschhorn Syndrome aims to raise awareness of rare disease 2024, ግንቦት
Anonim

የ ምርመራ ስረዛን በማግኘቱ የተረጋገጠ ነው ተኩላ - Hirschhorn ሲንድሮም ወሳኝ ክልል (WHSCR) በሳይቶጄኔቲክ (ክሮሞሶም) ትንተና. የተለመደው የሳይቶጄኔቲክ ትንታኔ WHS ከሚያስከትሉት ስረዛዎች ውስጥ ከግማሽ ያነሱ ፈልጎ ያገኛል።

በዚህ መሠረት Wolf Hirschhorn ሲንድሮም ሊታወቅ ይችላል?

አንድ ሙከራ መለየት ይችላል። ከ 95% በላይ የክሮሞሶም ስረዛዎች ውስጥ ተኩላ - ሂርሽሆርን የ"ፍሎረሰንስ በቦታ ማዳቀል"(FISH) ፈተና ይባላል። ልጅዎ ከተወለደ በኋላ የተደረጉ ሙከራዎች እንዲሁ ይችላል የክሮሞሶም በከፊል መሰረዙን መለየት.

Wolf Hirschhorn Syndrome ያለበት ሰው የሚቆይበት ጊዜ ስንት ነው? አማካይ የዕድሜ ጣርያ የሚለው አይታወቅም። የጡንቻ ድክመት በደረት ላይ ኢንፌክሽን የመያዝ እድልን ይጨምራል እና በመጨረሻም ሊቀንስ ይችላል የዕድሜ ጣርያ . ብዙ ሰዎች, ከባድ የልብ ጉድለቶች, የደረት ኢንፌክሽን, እና ከቁጥጥር ውጪ የሆኑ መናድ በሌሉበት, እስከ አዋቂነት ድረስ ይተርፋሉ.

በዚህ መሠረት የ Wolf Hirschhorn Syndrome ምልክቶች ምንድ ናቸው?

ቮልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም (WHS) ብዙ የሰውነት ክፍሎችን የሚያጠቃ የጄኔቲክ በሽታ ነው። ዋናዎቹ ባህሪያት የፊት ገጽታን, የዘገየ እድገትን እና እድገትን ያካትታሉ. የአእምሮ ጉድለት ዝቅተኛ የጡንቻ ቃና (hypotonia) እና የሚጥል በሽታ.

Wolf Hirschhorn ሲንድሮም እንዴት ይወርሳል?

ከሁሉም ጉዳዮች መካከል ከ85 እስከ 90 በመቶ የሚሆነው ተኩላ - Hirschhorn ሲንድሮም አይደሉም የተወረሰ . የመራቢያ ህዋሶች (እንቁላል ወይም ስፐርም) በሚፈጠሩበት ጊዜ ወይም በፅንስ መጀመሪያ ላይ እንደ የዘፈቀደ (ዴ ኖቮ) ክስተት ከክሮሞሶም መሰረዝ የመነጩ ናቸው።

የሚመከር:

Cri du Chat Syndrome ምንድን ነው?

Cri du Chat Syndrome ምንድን ነው?

ክሪ ዱ ቻት ሲንድረም፣ 5p- (5p minus) syndrome ወይም cat cry syndrome በመባልም የሚታወቀው፣ ከተወለዱበት ጊዜ ጀምሮ የሚከሰት የዘረመል በሽታ ሲሆን ይህም በክሮሞሶም ትንሽ ክንድ (p ክንድ) ላይ የዘረመል ቁስ በመሰረዝ ምክንያት የሚመጣ 5. ህፃናት በዚህ ሁኔታ ብዙውን ጊዜ እንደ ድመት የሚመስል ከፍተኛ ጩኸት አላቸው

ለ Wolf Hirschhorn Syndrome ሕክምናው ምንድ ነው?

ለ Wolf Hirschhorn Syndrome ሕክምናው ምንድ ነው?

ለቮልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም መድኃኒት የለም, እና እያንዳንዱ ታካሚ ልዩ ነው, ስለዚህ የሕክምና ዕቅዶች ምልክቶቹን ለመቆጣጠር የተነደፉ ናቸው. አብዛኛዎቹ ዕቅዶች የሚከተሉትን ያካትታሉ፡ የአካል ወይም የሙያ ህክምና። ጉድለቶችን ለመጠገን ቀዶ ጥገና. በማህበራዊ አገልግሎቶች በኩል ድጋፍ

የመሬት መንሸራተት እና የጭቃ ፍሰቶች እንዴት ይመሳሰላሉ እንዴት ይለያሉ?

የመሬት መንሸራተት እና የጭቃ ፍሰቶች እንዴት ይመሳሰላሉ እንዴት ይለያሉ?

የስበት ኃይል የጅምላ እንቅስቃሴዎችን ያስከትላል. የመሬት መንሸራተት፣ የጭቃ ፍሰቶች፣ ሾልኮዎች እና ተዳፋት የአፈር መሸርሸር ወኪሎች ናቸው። የመሬት መንሸራተት ድንጋይ እና አፈርን ብቻ ይይዛል ፣ የጭቃ ፍሰቶች ደግሞ ድንጋይ ፣ አፈር እና ከፍተኛ የውሃ መቶኛ ይይዛሉ

Wolf Hirschhorn Syndrome መንስኤው ምንድን ነው?

Wolf Hirschhorn Syndrome መንስኤው ምንድን ነው?

Wolf-Hirschhorn ሲንድሮም የክሮሞሶም አጭር (p) ክንድ መጨረሻ አጠገብ ጄኔቲክ ቁሶች መሰረዝ ምክንያት ነው 4. ይህ የክሮሞሶም ለውጥ አንዳንድ ጊዜ 4p ተብሎ ይጻፋል

DiGeorge syndrome ከ ዳውን ሲንድሮም ጋር ተመሳሳይ ነው?

DiGeorge syndrome ከ ዳውን ሲንድሮም ጋር ተመሳሳይ ነው?

ዲጆርጅ ሲንድረም በዓለም ዙሪያ ከሚወለዱ 2500 ሕፃናት ውስጥ 1 ያህሉን ያጠቃል፣ እና ከዳውን ሲንድሮም ቀጥሎ ሁለተኛው በጣም የተለመደ የጄኔቲክ መዛባት ነው። በ amniocentesis ሊታወቅ ይችላል -- የቅድመ ወሊድ ሕክምና ሂደት የጄኔቲክ እና የክሮሞሶም በሽታዎችን ለመመርመር ጥቅም ላይ ይውላል